Resumo: O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos da informação genômica na avaliação genética para altura do quadril em bovinos da raça Brahman, por meio de diferentes matrizes construídas com dados genômicos e de pedigree. Utilizaram-se medidas de altura do quadril de 1.695 animais, genotipados com SNP chip de alta densidade ou imputados do 50 K SNP chip de alta densidade. A matriz de pedigree “numerator relationship matrix” (NRM) foi comparada à matriz H, a qual incorporou as matrizes NRM e de parentesco genômico (G) simultaneamente. Os genótipos foram utilizados para estimar três versões de G: frequência observada dos alelos (HGOF), média da menor frequência alélica (HGMF) e frequência de 0,5 para todos os marcadores (HG50). Para a comparação das matrizes, foram utilizadas informações completas ou divididas em conjuntos de dados de calibração (80% dos animais mais velhos) e de validação (20% dos mais jovens). Os valores de acurácia para NRM, HGOF e HG50 foram 0,776, 0,813 e 0,594, respectivamente. NRM e HGOF foram semelhantes, com menores variâncias para os elementos da diagonal e fora da diagonal, bem como para os valores genéticos estimados. O uso de informações genômicas resultou em estimativas de parentesco semelhantes às obtidas com base em pedigree; entretanto, HGOF é a melhor opção para estimar a matriz de parentesco genômico e resulta em maiores acurácias de predição. O ranking dos animais top 20% foi muito semelhante para as matrizes, mas a classificação dentro destas varia dependendo do método.

Abstract: The objective of this work was to evaluate the effects of genomic information on the genetic evaluation of hip height in Brahman cattle using different matrices built from genomic and pedigree data. Hip height measurements from 1,695 animals, genotyped with high-density SNP chip or imputed from 50 K high-density SNP chip, were used. The numerator relationship matrix (NRM) was compared with the H matrix, which incorporated the NRM and genomic relationship (G) matrix simultaneously. The genotypes were used to estimate three versions of G: observed allele frequency (HGOF), average minor allele frequency (HGMF), and frequency of 0.5 for all markers (HG50). For matrix comparisons, animal data were either used in full or divided into calibration (80% older animals) and validation (20% younger animals) datasets. The accuracy values for the NRM, HGOF, and HG50 were 0.776, 0.813, and 0.594, respectively. The NRM and HGOF showed similar minor variances for diagonal and off-diagonal elements, as well as for estimated breeding values. The use of genomic information resulted in relationship estimates similar to those obtained based on pedigree; however, HGOF is the best option for estimating the genomic relationship matrix and results in a higher prediction accuracy. The ranking of the top 20% animals was very similar for all matrices, but the ranking within them varies depending on the method used.

ABSTRACT In this study, we aimed to provide a wet laboratory validation for a set of single nucleotide polymorphisms (SNP), which had been identified as candidate functional variants in silico. Genotyping for candidate SNP was performed in Brahman and Tropical Composite cattle. After quality control, 29 SNP were first investigated individually for their association with female reproductive traits and then used as a panel for genomic predictions. The reproductive traits studied were age at first corpus luteum (AGECL; days), post-partum anoestrus interval (PPAI; days), and a binary trait that described if the cow had ovulated before weaning the first calf or not (PW, 0-1). Single nucleotide polymorphisms in six genes (FOXA2, TRAF4, IRF2, IRF1, BPTF, and CPEB1) were found to be significantly associated with reproduction traits . The genomic prediction method used was BayesR, to accommodate the 29 new SNP and compare their performance with predictions based on 50K genotypes (Illumina SNP chip). When new SNP and PLAG1 mutation rs109231213 were included in the genomic predictions for female reproductive traits their accuracies improved. The best predictions were obtained by combining the new SNP and the 50K SNP using BayesR analysis, with a 4% improvement in accuracy. The proportion of the genetic variance explained by the new SNP together was 0.07 for AGECL, 0.03 for PPAI, and 0.02 for PW. It would be favourable to include these new SNP in future versions of bovine SNP chips to target selection for female reproductive traits. These new SNP are likely to improve genomic predictions for female reproductive traits in tropical beef cattle breeds, with varying degrees of Bos indicus content.

O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) dos genes IGF1 (AF_017143.1:g.198C>T), MSTN (AF_320998.1:g.433C>A), MYOD1 (NC_007313:g.1274A>G) e MYF5 (NC_007303:g.1911A>G) nas características da carcaça e da carne em Nelore (Bos indicus) e Nelore x B. taurus. Trezentos animais foram genotipados e fenotipados para área de olho de lombo (REA), espessura de gordura na carcaça (BT), gordura intramuscular (IF), força de cisalhamento (SF) e índice de fragmentação miofibrilar (MFI). Os efeitos da substituição de alelos para cada SNP foram estimados por regressão dos fenótipos analisados sobre o número de cópias de um alelo em particular com uso de modelo linear geral. O polimorfismo do IGF1 foi não informativo nos animais Nelore. Nos animais cruzados, o alelo C do IGF1 foi associado à maior REA. No entanto, essa relação não se manteve significativa após a correção de Bonferroni para testes múltiplos. O alelo A do polimorfismo do MSTN mostrou-se ausente no gado Nelore e foi encontrado apenas em dois animais cruzados. Os polimorfismos do MYOD1 e do MYF5 foram pouco informativos nos animais Nelore com frequência do alelo G de 0, 097 e do alelo A de 0, 031, respectivamente. Esses marcadores não apresentam associações com as características analisadas na amostra total de animais avaliados.

The objective of this work was to evaluate the effects of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes IGF1 (AF_017143.1:g.198C>T), MSTN (AF_320998.1:g.433C>A), MYOD1 (NC_007313:g.1274A>G) and MYF5 (NC_007303:g.1911A>G) on carcass and meat traits in Nelore (Bos indicus) and Nelore x B. taurus. A total of 300 animals were genotyped and phenotyped for rib eye area (REA), backfat thickness (BT), intramuscular fat (IF), shear force (SF) and myofibrillar fragmentation index (MFI). The effects of allele substitution for each SNP were estimated by regression of the evaluated phenotypes on the number of copies of a particular allele using the general linear model. The polymorphism at IGF1 was non-informative in Nelore animals. In crossbred animals, the IGF1 C allele was associated with greater REA. However, this relation was not significant after Bonferroni correction for multiple testing. The A allele of the MSTN polymorphism was absent in Nelore cattle and was only found in two crossbred animals. The polymorphisms of MYOD1 and MYF5 were little informative in Nelore animals with G allele frequency of 0.097 and A allele frequency of 0.031, respectively. These markers show no association with the analyzed traits in the total sample of evaluated animals.

O presente trabalho objetivou estimar, em bovinos de corte de diferentes grupos genéticos (Nelore e Nelore x Bos taurus), as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos CAST/XmnI, do gene da calpastatina, e CAPN530, do gene da calpaína, bem como avaliar a ocorrência de associações entre esses polimorfismos e características da carcaça e da carne produzida. Trezentos animais - 114 Nelore, 67 Angus x Nelore, 44 Rubia Galega x Nelore, 41 Canchim, 19 tricross Brangus e 15 tricross Braunvieh - foram genotipados por PCR-RFLP e fenotipados para área de olho de lombo (AOL), cobertura de gordura subcutânea (CGS), gordura intramuscular (GI), força de cisalhamento (FC) e índice de fragmentação miofibrilar (IFM). A ocorrência dos dois alelos dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) CAST/XmnI e CAPN530 em animais B. indicus, que viabilizou estudos de associação em gado Nelore puro e cruzado, foi demonstrada pela primeira vez neste trabalho. Nenhuma relação foi encontrada entre os SNPs dos genes CAST e CAPN1 e as características de crescimento (AOL) ou deposição de gordura (CGS e GI), já que a calpastatina e a µ-calpaína não estão fisiologicamente envolvidas com essas características. Os resultados de associação entre os genótipos e a maciez da carne maturada (avaliada por FC e IFM) mostraram a pouca utilidade desses marcadores na seleção de bovinos Nelore puros ou cruzados com B. taurus.

The objective of this work was to estimate the allelic and genotypic frequencies of CAST/XmnI, a calpastatin gene polymorphism, and CAPN530, a calpain 1 large subunit gene polymorphism, in different beef genetic groups (Nelore and Nelore x Bos taurus), and to investigate associations between these polymorphisms and carcass and meat traits. Three hundred animals - comprising 114 Nelore, 67 Angus x Nelore, 44 Rubia Gallega x Nelore, 41 Canchim, 19 Brangus three-way cross and 15 Braunvieh three-way cross- were genotyped by PCR-RFLP and phenotyped for rib-eye area (REA), back-fat thickness (BT), intramuscular fat (IF), shear force (SF) and myofibrillar fragmentation index (MFI). The occurrence of the two alleles of the CAST/XmnI and CAPN530 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a B. indicus breed, which permitted association studies in purebred and crossbred Nelore cattle, was first shown in the present work. No relationship was found between the CAST or CAPN1 SNPs and growth-related traits (REA) or fat deposition (BT and IF), since calpastatin and µ-calpain are not physiologically involved with these traits. Moreover, the association results between genotypes and aged meat tenderness (assessed by SF and MFI) showed that these markers are useless in assisted selection for purebred Nelore and their crosses with B. taurus.